Tháng 11, 2017
Thứ ba
Thứ Bảy, ngày 06/02/2016 18:00 PM (GMT+7)

Chỉnh sửa gen chữa đột biến gây mù lòa

Các nhà khoa học ở Mỹ đã sử dụng phương pháp chỉnh sửa gen để chữa trị một đột biến di truyền trong tế bào gây bệnh viêm võng mạc sắc tố, một trong những nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa ở những người trẻ tuổi trên toàn thế giới.

Các nhà nghiên cứu đã sử dụng kỹ thuật CRISPR để chỉnh sửa các tế bào bị tổn thương. Đây là lần đầu tiên các nhà khoa học đã thay thế một gen khiếm khuyết (liên quan đến một căn bệnh cảm giác) ở các tế bào gốc được lấy từ mô của chính bệnh nhân.

Chỉnh sửa gen chữa đột biến gây mù lòa - 1

Người mù lòa sẽ có cơ hội sáng mắt nhờ chỉnh sửa gen. Ảnh minh họa: air009/Shutterstock.com

Theo chi tiết nghiên cứu được công bố trên tạp chí Scientific Reports, các nhà nghiên cứu đã lấy mẫu da từ một bệnh nhân bị viêm võng mạc sắc tố (bệnh di truyền này gây ra tình trạng thoái hóa võng mạc và có thể dẫn đến mù lòa hoàn toàn trong vòng một thập kỷ).

Từ các mẫu da, các nhà nghiên cứu đã tạo ta các tế bào gốc trong phòng thí nghiệm để sử dụng làm cơ sở cho việc chỉnh sửa gen. Sau đó, họ sử dụng kỹ thuật CRISPR để cắt các mảnh DNA chứa nhân tố gây bệnh và viết lại mã di truyền bằng cách thay thế vào đó các đoạn DNA khỏe mạnh.

Mặc dù CRISPR vẫn chưa được chấp thuận để sử dụng trên người nhưng những tiến bộ đạt được trong nghiên cứu này có thể chứng minh những lợi ích mà chỉnh sửa gen có thể mang lại cho bệnh nhân trong tương lai.

Theo các nhà nghiên cứu, nếu các tế bào được chỉnh sửa có thể biến đổi thành những tế bào võng mạc khỏe mạnh, chúng có thể được cấy trở lại vào bênh nhân. Và nếu không có đột biến nào về di truyền, các tế bào khỏe mạnh có thể khôi phục lại thị lực cho người bệnh.

Bác sĩ nhãn khoa Stephen Tsang đến từ Trung tâm Y tế Đại học Columbia (CUMC) cho biết: "Chúng tôi vẫn có một số phương pháp chữa trị khác, nhưng chúng tôi tin rằng, CRISPR có thể chữa trị triệt để các bệnh về mắt. Nghiên cứu về chữa trị viêm võng mạc sắc tố là bước đi đầu tiên của chúng tôi và nó cũng đã chứng minh rằng việc sử dụng CRISPR là khả thi".

Không giống như cấy ghép nội tạng truyền thống, các nhà nghiên cứu tin rằng, cơ thể của bệnh nhân cũng sẽ dễ dàng chấp nhận các tế bào gen chỉnh sửa mà không gặp phải nguy cơ bị hệ thống miễn dịch từ chối. Bởi các tế bào được sửa chữa có nguồn gốc từ chính các mô của bệnh nhân.

Điều này cũng có nghĩa là các loại dược phẩm có tác dụng mạnh được dùng để ngăn sự đào thải bộ phận mới của hệ thống miễn dịch có thể là không cần thiết.

Các nhà nghiên cứu nhận định rằng, những đột biến di truyền gây bệnh về mắt là "ứng cử viên sáng giá" nhất để sử dụng kỹ thuật lâm sàng của CRISPR. So với các bộ phận khác của cơ thể, mắt là nơi mà quá trình phẫu thuật cũng như theo dõi hậu phẫu có thể tiến hành một cách dễ dàng và chính xác nhất. Điều đó khiến cho mắt trở thành một trường hợp thử nghiệm lý tưởng nhất.

"Bệnh võng mạc là một mô hình hoàn hảo cho liệu pháp tế bào gốc, bởi chúng tôi có các kỹ thuật phẫu thuật tiên tiến để cấy ghép tế bào một cách chính xác ở nơi cần thiết", Vinit Mahajan, một thành viên nhóm nghiên cứu đến từ Đại học Iowa cho biết.

Vì lý do an toàn và vấn đề đạo đức trong việc sử dụng kỹ thuật chỉnh sửa gen ở người, mọi thứ sẽ không rõ ràng cho đến khi CRISPR được bật đèn xanh để chữa bệnh mù lòa vào những năm tới. Tuy nhiên, các nhà khoa học tham gia nghiên cứu này tin tưởng rằng, những nghiên cứu của họ đã chứng minh khả năng của CRISPR và cho thấy tiềm năng rất lớn trong việc chữa trị bệnh di truyền bằng phương pháp chỉnh sửa gen.

"Hiện vẫn còn rất nhiều việc phải làm", Tsang nói. "Trước khi chúng tôi chữa trị cho bệnh nhân, chúng tôi muốn chắc chắn rằng chỉ chỉnh sửa những đột biến xấu và không làm ảnh hưởng đến hệ gen".

CRISPR - viết tắt của Clustered Regularly InterSpaced Palindromic Repeats - là phương pháp chỉnh sửa gen phổ biến bằng cách dùng các protein vi khuẩn để cắt ADN, trong đó một loại protein có tên Cas9 được nhiều chuyên gia sinh học và di truyền sử dụng để xóa bỏ, biến đổi, thậm chí là bổ sung ADN vào các hệ thống sinh học di truyền cơ bản bên trong sinh vật sống, từ nấm men cho tới con người.

Nguyệt Phong

Tin đọc nhiều

e-FlashCard xuất sắc giành giải của Google tại Demoday miền Trung 2017 Ngoài ý tưởng sáng tạo và mức độ hoàn thiện, sản...
Xe điện xanh giá rẻ "vừa chạy vừa sạc" của sinh viên Chiếc xe điện "tích hợp hai dạng năng lượng sạch" đầu tiên...
Tôi không phải là thầy, tôi chỉ là người chia sẻ khởi nghiệp Nếu chúng ta cứ kêu gọi xã hội khởi nghiệp mà không ai giúp...
Cải thiện tốc độ Wi-Fi dễ dàng với thiết bị đơn giản có giá chỉ 35 USD Các nhà khoa học đã khám phá ra một phương pháp đơn giản lại...