Tháng 09, 2019
Thứ hai
Thứ Năm, ngày 21/05/2020 17:26 PM (GMT+7)

Nữ tiến sĩ truy tìm những mã gen 'oan nghiệt' gây ra bệnh điếc ở trẻ

Với phương pháp phát hiện các biến đổi gen gây mất thính giác ở trẻ em, TS Trần Thị Thanh Huyền và đồng nghiệp đại diện Việt Nam xuất hiện tại vòng chung kết Giải thưởng khoa học ASEAN - Mỹ.

TS Trần Thị Thanh Huyền - Giám đốc khối di truyền y học thuộc Viện Nghiên cứu tế bào gốc và công nghệ gen Vinmec, cùng đồng nghiệp suốt nhiều năm nay triển khai công trình nghiên cứu, tìm ra phương pháp phát hiện các biến đổi gen gây bệnh mất thính giác ở trẻ sơ sinh và trẻ em.

Nữ tiến sĩ truy tìm những mã gen 'oan nghiệt' gây ra bệnh điếc ở trẻ - 1

Tiến sĩ Trần Thị Thanh Huyền mong muốn ứng dụng công nghệ gen để chăm sóc sức khỏe chuyên biệt cho từng người, thay vì dùng một phác đồ điều trị tổng thể.

Nghiên cứu này xuất phát từ thực tế một gia đình hàng xóm mà theo chị là “đặc biệt bất hạnh”. Gia đình này có 2 người con, cậu con trai lớn bị bại não do ngạt khi sinh, bé gái thứ 2 rất đáng yêu nhưng lại mang mã gen bất hạnh, gây mất thính giác từ nhỏ.

Những mã gen 'oan nghiệt'

Trong số 1.000 ca sơ sinh thì có khoảng 3 trẻ bị mất thính giác. Tỷ lệ này cao hơn cả sứt môi, hở hàm ếch với tỷ lệ chỉ 1/700. Nguy hiểm hơn, khiếm thính không hội chứng liên quan đến di truyền lại khó phát hiện do lầm tưởng là trẻ ngoan ngoãn, nghe lời.

Nữ tiến sĩ truy tìm những mã gen 'oan nghiệt' gây ra bệnh điếc ở trẻ - 2

Theo một nghiên cứu thực hiện năm 2016, hơn 50% các ca mất thính giác bẩm sinh là do gen di truyền. Các gen lặn tự phát hoặc tự liên kết X, chẳng hạn DIAPH1 hay KCNQ4.

TS Huyền chia sẻ: “Cô bé gái trong gia đình nọ chậm nói, ít quấy khóc, thường ngủ một mạch nên cả nhà đều nghĩ con ngoan. Nhưng thực tế, bé mang mã gen bất hạnh gây mất thính lực, đến lúc phát hiện con bị điếc bẩm sinh thì đã muộn. Đôi mắt vô hồn của đứa bé chưa từng một lần cất tiếng gọi “mẹ ơi”, đã ám ảnh tôi rất nhiều”.

Đến nay, thế giới đã tìm ra khoảng 120 gen có liên quan đến mất khả năng nghe. Trẻ mang gen đột biến này có thể câm điếc ngay từ khi lọt lòng, chậm thì sau sinh một vài năm hoặc bỗng dưng không nghe được sau khi sử dụng một số loại dược phẩm đặc biệt như kháng sinh.

Nữ tiến sĩ truy tìm những mã gen 'oan nghiệt' gây ra bệnh điếc ở trẻ - 3

Các phương pháp phát hiện điếc bẩm sinh hiện nay chủ yếu vẫn dựa vào các bài kiểm tra vật lý. Đối với kiểm tra gen, các bộ thử chỉ đúng với một nhóm nhỏ trong một chủng người, quốc gia, khiến cách này chưa thể phát triển rộng rãi.

Hiện nay, việc phát hiện dị tật điếc ở trẻ sơ sinh chủ yếu vẫn dựa vào các bài kiểm tra vật lý. Các xét nghiệm gen đã được thực hiện ở một vài nơi với bộ sinh phẩm có sẵn trên thị trường. Tuy nhiên, các đột biến gen mất thính lực đặc trưng theo chủng người và vùng miền, vì vậy không thể sử dụng bộ xét nghiệm ở châu Âu, Mỹ hay Trung Quốc… cho người Việt.

Trước những vấn đề này, các nhà khoa học Vinmec kỳ vọng công trình nghiên cứu của TS Huyền và các đồng nghiệp có thể cho ra đời một bộ kit xét nghiệm cho phép phát hiện sớm trẻ câm điếc bẩm sinh ở Việt Nam, đồng thời xác định các biện pháp can thiệp thích hợp, giúp trẻ nghe được, nói được và có một cuộc sống bình thường.

Viện nghiên cứu song hành với bệnh viện

TS Trần Thị Thanh Huyền đã có 16 năm học tập, nghiên cứu ở nước ngoài. Trước khi về nước, chị là nghiên cứu sinh ở Đại học Vrije Universiteit Brussel (Bỉ). Các đề tài nghiên cứu hàn lâm luôn khiến chị ngưỡng mộ, nhưng các công trình nghiên cứu mang tính thực tiễn, giải quyết được vấn đề y tế và chăm sóc sức khỏe vẫn khiến chị muốn thực hiện hơn.

Nữ tiến sĩ truy tìm những mã gen 'oan nghiệt' gây ra bệnh điếc ở trẻ - 4

TS Trần Thị Thanh Huyền - Giám đốc khối di truyền y học thuộc Viện Nghiên cứu tế bào gốc và công nghệ gen Vinmec.

Nữ tiến sĩ chia sẻ: “Nghiên cứu hàn lâm có thể đặt ra các vấn đề nghe rất ‘sang’, nhưng khi được tiếp xúc nhiều hơn với các bác sĩ, hiểu thêm nhu cầu thực tế tại Việt Nam, tôi muốn làm gì đó thiết thực và có tính ứng dụng hơn. Đây cũng là điều mà tôi may mắn học được từ thầy mình, GS Nguyễn Thanh Liêm”.

GS Nguyễn Thanh Liêm hiện là Viện trưởng Viện Nghiên cứu tế bào gốc và công nghệ gen Vinmec, là nhà khoa học dẫn dắt đề tài nghiên cứu về giải trình tự bộ gen người Việt, cũng là người đã truyền cảm hứng để TS Huyền đi sâu vào lĩnh vực di truyền nhi khoa.

Video TS Huyền thuyết trình về nghiên cứu của mình trong bài dự thi đại diện Việt Nam ở Giải khoa học ASEAN - Mỹ.

“Ở các nước phát triển, các viện nghiên cứu về y khoa luôn gắn liền với bệnh viện. Trong tương lai, với công nghệ gen đang được nghiên cứu và phát triển, việc chăm sóc sức khỏe sẽ mang tính cá thể và bao quát được suốt cuộc đời con người”, TS Huyền cho biết.

Với mô hình y học cá thể hóa, mỗi bệnh nhân sẽ có được một lộ trình điều trị phù hợp cho riêng mình thay vì hàng ngàn bệnh nhân có phác đồ điều trị chung như hiện nay. Hoạt động khoa học sẽ càng thuận lợi và bài bản hơn, nhất là trong xu thế phát triển mạnh của công nghệ gen, công nghệ dữ liệu lớn và trí tuệ nhân tạo hiện nay.

Quang Niên

Tin đọc nhiều

Siêu máy tính đầu tiên của Việt Nam mạnh như thế nào? Viện Nghiên cứu trí tuệ nhân tạo VinAI Research thuộc Tập...
Thiết bị tách dầu mỡ tự động giúp bảo vệ hệ thống cống nước thải Hàng trăm miệng cống thoát nước ở trung tâm TP.HCM bị tắc...
Quay màn hình trên Windows 10 mà không cần phần mềm Nếu đang sử dụng Windows 10, bạn có thể tận dụng nhanh thanh...
Việt Nam có Viện nghiên cứu công nghệ plasma đầu tiên Với mục tiêu nghiên cứu ứng dụng công nghệ plasma lạnh vào...