Tháng 09, 2019
Thứ hai
Thứ Tư, ngày 20/06/2018 13:16 PM (GMT+7)

Tìm ra loại gen hiếm - có thể là 'thủ phạm' khiến bộ não người phát triển kích thước lớn

Xét tương quan kích thước cơ thể thì não bộ của con người được đánh giá là rất lớn so với các loài khác. Nhưng khoa học vẫn chưa thể nào lý giải một cách rõ ràng về điều này.

Một số nghiên cứu gần đây đã đưa ra một giả thuyết mới - có một họ gen đóng vai trò tạo ra chất trắng và xám trong não đã làm gia tăng khối lượng hộp sọ của con người.

Điều quan trọng là những gen này chỉ hoạt động ở người. Các nhà khoa học không hề tìm thấy chúng ở khỉ hay đười ươi, các nhà nghiên cứu cho biết. Gen này có hiện diện nhưng lại không hoạt động ở khỉ đột và tinh tinh - những loài linh trưởng có phần lớn bộ gen giống con người.

Những gen này, có tên là NOTCH2NL, trì hoãn sự phát triển của các tế bào gốc trong vỏ não thành các tế bào thần kinh để có thể tạo ra nhiều tế bào thần kinh hơn. Chúng được tìm thấy với số lượng lớn trong các tế bào gốc thần kinh của vỏ não.

Tìm ra loại gen hiếm - có thể là 'thủ phạm' khiến bộ não người phát triển kích thước lớn - 1

Não người Neanderthal (trái) và não người (phải). (Ảnh: Fiddes et al)

Pierre Vanderhaeghen - nhà sinh vật học phát triển ở Đại học Libre de Bruxelles (ULB) tại Bỉ, cho biết: “Một trong những khát khao lớn nhất của các nhà nghiên cứu như chúng tôi là tìm hiểu những thứ đã diễn ra trong quá trình phát triển và tiến hóa của con người khiến cho bộ não, đặc biệt là vỏ não trở nên lớn như hiện nay.”

"Do bộ não con người tiến hóa tương đối nhanh nên có thể suy đoán rằng các gen mới được phát triển, và chỉ đặc hiệu ở con người có thể định hình bộ não của chúng ta theo một cách cụ thể mà tương thích với từng loài."

Và tất nhiên trong vài triệu năm qua, việc định hình bộ não đã giúp chúng ta suy nghĩ, giải quyết vấn đề, và phát triển nền văn hóa ở một cấp độ khác so với phần còn lại của thế giới động vật.

Vanderhaeghen và nhóm của ông đã tìm ra một phương pháp mới để phân tích RNA của cơ thể. Điều này cần thiết cho việc mã hóa và biểu hiện gen, giúp các nhà nghiên cứu xác định các gen trong vỏ não mà chỉ đặc hiệu đối với người.

Gen di truyền NOTCH2 được biết là có khả năng kiểm soát con đường của các tế bào gốc vỏ não tạo thành các tế bào thần kinh hoặc tạo ra nhiều tế bào gốc hơn. Nhờ vào những kiến thức này, các nhà khoa học quyết định tập trung nghiên cứu NOTCH2NL.

Sau một loạt các thử nghiệm trên phôi chuột và những thí nghiệm trên tế bào đa năng của người trong phòng thí nghiệm, các nhà nghiên cứu cuối cùng đã phát hiện ra sức mạnh đặc biệt của những gen này.

"Từ một tế bào gốc, bạn có thể phục hồi hai tế bào nguyên bản và phục hồi hai tế bào thần kinh, hoặc tạo ra một tế bào gốc nguyên bản và một tế bào thần kinh," Vanderhaeghen giải thích.

"NOTCH2NL thì hơi “thiên vị” cho khuynh hướng phục hồi các tế bào đa năng, mà kết quả là tạo ra nhiều tế bào thần kinh hơn. Ban đầu, điều này chỉ có những ảnh hưởng nhỏ, nhưng nó lại tạo ra những kết quả lớn, đây là điều thường xuyên xảy ra trong quá trình tiến hóa."

Một nhóm các nhà khoa học khác cũng đã phát hiện ra NOTCH2NL nhờ một nghiên cứu về gen trong sự phát triển não ở người và khỉ. Một trong những khác biệt chính mà họ phát hiện ra đó là là sự vắng mặt của NOTCH2NL ở khỉ.

Tìm ra loại gen hiếm - có thể là 'thủ phạm' khiến bộ não người phát triển kích thước lớn - 2

NOTCH2NL có thể khiến bộ não to hoặc nhỏ bất thường. (Ảnh: SubstanceP)

Bằng cách xóa NOTCH2NL khỏi các tế bào gốc của con người trong phòng thí nghiệm, các nhà nghiên cứu nhận thấy quá trình các tế bào gốc chuyển thành tế bào thần kinh diễn ra nhanh hơn, và tế bào gốc nhanh chóng bị cạn kiệt - kết quả là các phần của mô vỏ não trở nên nhỏ hơn.

Nhờ vào việc phát hiện vai trò của NOTCH2NL đối với kích thước não, lần đầu tiên nhóm nghiên cứu đã có thể tái lập vị trí chính xác của chúng trên bàn bản đồ bộ gen, những bản đồ trước đều sai hết.

Tại khu vực của NOTCH2NL, có những biến thể được gọi là 1q21.1 - liên quan đến một số rối loạn phát triển thần kinh như ADHD (rối loạn chức năng hoạt động) - chúng có thể khiến bộ não lớn hơn hay nhỏ hơn.

Nói cách khác, các nhà nghiên cứu cho biết, khuynh hướng thiên vị của NOTCH2NL có vẻ là một sự “đánh đổi” tiến hóa. Việc NOTCH2NL có thể làm bộ não lớn hơn cũng có thể khiến con người mắc các bệnh như “bệnh đầu to” và “bệnh đầu nhỏ”, với những bệnh này đầu trở nên lớn bất thường hoặc nhỏ bất thường.

Còn quá sớm để đưa ra những kết luận cuối cùng về vấn đề này, vì khoa học mới chỉ mon men biết được cơ chế hoạt động của NOTCH2NL. Các nhà nghiên cứu cũng muốn tiến hành nhiều thử nghiệm hơn nữa trước khi đưa ra những kết quả chắc chắn.

Một điều thú vị nữa của nghiên cứu đó là quá trình tế bào gốc vỏ não trở thành tế bào thần kinh là một trong những con đường phát triển lâu đời nhất mà chúng ta từng biết, và nó xuất hiện ở hầu hết các loài động vật – nhưng riêng với con người, bằng cách nào đó, chúng ta gần đây đã phát triển NOTCH2NL để tạo nên nhiều chất xám hơn.

“Bộ não của chúng ta lớn gấp ba lần ban đầu chủ yếu thông qua việc mở rộng một số vùng chức năng của vỏ não, và đây là chất nền cơ bản để chúng ta trở thành con người", David Haussler - nhà sinh hóa học ở Đại học California, Santa Cruz cho biết.

"Thực sự không có câu hỏi khoa học nào thú vị hơn việc khám phá và giải mã những thay đổi di truyền bí ẩn đã khiến chúng ta trở thành người như hiện nay."

Các nghiên cứu đã được công bố trên Cell.

Bích Trâm (Sciencealert)

Tin đọc nhiều

Điều gì xảy ra nếu vũ trụ co lại? Kể từ khi được hình thành, vũ trụ bắt đầu giãn nở nhiều hơn....
Nếu có hai Mặt Trăng, sự sống trên Trái Đất liệu có tồn tại? Nếu Trái Đất có hai Mặt Trăng, ban đêm sẽ trở nên rất sáng...
Điều gì xảy ra nếu mang Mặt Trời xuống Trái Đất? Mặt Trời là ngôi sao lớn nhất trong hệ Mặt Trời, tồn tại ở...
Hết chỗ, con người sẽ sống ở đâu trên Hỏa tinh? Để mang con người đến sinh sống ở Hỏa tinh, các nhà khoa học...